شناسایی 21 بیماری نادر به علاوه اسامی
سلامت: دومین کمیسیون بیماریهای نادر ایران در سال ۱۴۰۴، با شناسایی ۲۱ بیماری جدید پایان یافت.
به گزارش سلامت به نقل از مهر، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور اعضای هیأت مدیره بنیاد، در محل بنیاد بیماری های ایران برگزار گردید. در این کمیسیون، ۲۶ پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بررسی گردید. بعد از بحث و تبادل نظر، ۲۱ بیماری جدید مورد تأیید قرار گرفت و مقرر شد به فهرست بیماری های نادر ایران اضافه شوند. پرونده سه بیمار به شکل قطعی رد شد و تاکید شد این بیماریها جزو بیماری های نادر نیستند. همچنین، دو پرونده احتیاج به تکمیل مدارک دارند. فهرست بیماری های نادر تأییدشده ۱. Distal deletion ۱۵q syndrome ۲. Hereditary breast and/or ovarian cancer syndrome ۳. Beta-thalassemia ۴. HMG-CoA lyase deficiency ۵. KID syndrome ۶. Gastrointestinal stromal tumor ۷. Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ۸. Sotos syndrome ۹. Intellectual disability-seizures-abnormal gait-facial dysmorphism syndrome ۱۰. Craniotubular dysplasia، Ikegawa type ۱۱. Intellectual disability-facial dysmorphism-joint hypermobility-hearing loss syndrome ۱۲. Best vitelliform macular dystrophy ۱۳. Sneddon syndrome ۱۴. Inflammatory myofibroblastic tumor ۱۵. Keratosis follicularis spinulosa decalvans ۱۶. Ameloblastoma ۱۷. Isolated complex I deficiency ۱۸. ۲-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency ۱۹. Ornithine transcarbamylase deficiency ۲۰. Precursor T-cell acute leukemia lymphoblastic ۲۱. Non-syndromic genetic deafness
حرف آخر اینکه به گزارش سلامت به نقل از مهر، دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سال ۱۴۰۴ با حضور اعضای هیات مدیره بنیاد، در محل بنیاد بیماریهای ایران برپا شد. همچنین، دو پرونده احتیاج به تکمیل مدارک دارند.
منبع: salamatpic.ir
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب