یك متخصص طب فیزیكی و توانبخشی مطرح كرد؛

شایع ترین علت ژنتیكی مرگ شیرخواران

شایع ترین علت ژنتیكی مرگ شیرخواران

سلامت: یک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی، از ˮآتروفی عضلانی نخاعیˮ بعنوان شایع ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران در صورت عدم درمان بیماری نام برد.


به گزارش سلامت به نقل از مهر، مرضیه بابایی، اظهار داشت: آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، یک بیماری عصبی-عضلانی نادر است که با از دست رفتن نورون های حرکتی و تحلیل رفتن عضلات هم راه است. وی با اشاره به این که این بیماری در دوران نوازدی یا خردسالی تشخیص داده می شود، اضافه کرد: SMA در صورت عدم درمان، شایع ترین علت ژنتیکی مرگ شیرخواران است. البته آتروفی عضلانی نخاعی ممکنست خودرا در سالهای بعدی زندگی نشان دهد که در این صورت سیر خفیف تری دارد. بابایی درباب شایع ترین نشانه های آتروفی عضلانی نخاعی، اظهار داشت: ضعف پیش رونده ماهیچه ها شامل عضلات تنفسی و اندام ها همچون مهم ترین علایم این بیماری است. سایر نشانه ها شامل کنترل اندک روی حرکات سر، اشکال در بلع، انحراف ستون فقرات و مشکل در نشستن و راه رفتن است. وی افزود: SMA باتوجه به شدت و سن شروع علایم به ۵ نوع تقسیم بندی می شود. نوع صفر در نوزادی و بدو تولد، نوع یک پیش از ۶ ماهگی بروز می کند و کودک قادر به نشستن نیست، نوع دو پس از یک سن سال و نیمی که کودک قادر به ایستادن نیست، نوع سه پس از سه سالگی که کودک به سختی راه می رود و نوع چهار بعد ۲۱ سالگی که بیمار دارای ضعف و اختلال در راه رفتن است. عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، عواقب بیماری آتروفی عضلانی نخاعی را بر حسب شدت، متغیر دانست و اظهار داشت: انواع بسیار شدید آن که نوع صفر و یک است با عوارض شدیدی همراه می شود، اما مبتلایان به انواع خفیف تر بیماری، امید به زندگی بهتری دارند. بگفته بابایی، هم اکنون درمان این بیماران شامل اقدامات توانبخشی و حمایتی است، بااینکه با معرفی درمان هایی از قبیل ژن درمانی در سالهای اخیر، امید به زندگی در این بیماران به شدت بالا رفته، ولی هزینه این نوع درمان در کل دنیا بسیار زیاد است. این متخصص طب فیزیکی و توانبخشی اشاره کرد: نحوه وراثت این بیماری بصورت اتوزومال مغلوب است؛ در حقیقت پدر و مادر باید ناقل این بیماری باشند تا علایم در کودک بروز یابد. باتوجه به افزایش ازدواج های فامیلی در کشور، بنظر می رسد این بیماری شیوع قابل توجهی داشته باشد.


منبع:

1400/03/11
22:53:52
5.0 / 5
271
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)

تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب
لطفا شما هم نظر دهید
= ۵ بعلاوه ۱
سلامت